Tout savoir sur la maladie de Charcot : symptômes, facteur héréditaire, traitements, etc.

La maladie de Charcot, de son vrai nom la sclérose latérale amyotrophique (SLA), reste une maladie neurologique progressive encore complexe. L’occasion pour nous de vous présenter cette pathologie, ses symptômes, son facteur héréditaire ou non, l'espérance de vie et les traitements qui existent pour aider et accompagner les patients au quotidien.

Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?

La SLA, c'est quoi ?

Appelée aussi sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie de Charcot a été découverte en 1865 par le neurologue français Jean-Martin Charcot, également à l’origine des études sur les tremblements et la paralysie liés à la maladie de Parkinson.

La maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative des motoneurones qui provoque une paralysie progressive de l’ensemble des muscles servant à contrôler les mouvements du corps humain.

Lorsqu’une personne est atteinte de la sclérose latérale amyotrophique, les neurones se dégénèrent progressivement dans le temps et l’information nerveuse motrice ne circule plus entre le cerveau, la moelle épinière et les muscles.

Quelle est la durée de vie d'une personne atteinte de la maladie de Charcot ?

D’après l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé), c’est l’une des maladies ayant le pronostic le plus défavorable puisque l’espérance de vie est en moyenne de 3 ans chez les personnes touchées. Des exceptions ont pu être constatées très récemment, comme la longévité du célèbre astrophysicien Stephen Hawking. Atteint par la maladie à l’âge de 21 ans, il est décédé à 76 ans en 2018. Un cas qui reste très rare dans notre société mais qui prouve qu'il y a de l'espoir pour combattre cette pathologie à travers des mécanismes adaptés.

8 000 patients concernés en France

Consultez notre article sur la maladie d'Alzheimer

Spinale et bulbaire : les deux formes de la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)

Aujourd’hui, il existe deux formes de SLA susceptibles de se développer en même temps ou de se succéder selon la nature de l'atteinte du nerf périphérique.

La forme spinale

La forme bulbaire

Une maladie de plus en plus handicapante au quotidien

Imprévisible, la maladie de Charcot peut varier d’une personne à une autre dans son évolution, dans le temps et dans l’apparition des symptômes. Avec le temps, la maladie de Charcot devient de plus en plus handicapante pour la réalisation des actes quotidiens et tous les muscles moteurs peuvent être impactés (muscles des jambes, de la parole, de la déglutition ou de la respiration).

Les causes de la maladie de Charcot

Malgré les recherches effectuées depuis plus d’un siècle, il est encore difficile de connaître les causes ayant pu provoquer l’apparition et le développement de la maladie de Charcot. Cependant, certaines causes et phénomènes ont pu être identifiées et peuvent vous conduire à réaliser un diagnostic :

La démographie et l'âge du patient

La maladie de Charcot et le facteur héréditaire

Les causes environnementales

Consultez notre article sur l'alimentation

Quel est le diagnostic de la maladie de Charcot ?

Les personnes qui ressentent ces symptômes doivent faire l'objet d'un ou plusieurs examens. Ceux-ci permettent d'avoir une meilleure compréhension des premiers symptômes, et d'écarter, ou non, la possibilité de présence d'une pathologie tiers.

Trois examens sont généralement à réaliser :

• L'électroneuromyographie (ENMG) : il permet de confirmer l'atteinte des motoneurones,
• Les examens d'imagerie : l'IRM permet d'éliminer la possibilité d'autres maladies,
• Les analyses biologies : les hémogrammes et ponctions permettent de d'écarter les troubles immunitaires et métaboliques.

Lorsque cette maladie neurodégénérative est officiellement diagnostiquée par le neurologue, une prise en charge adaptée peut être mise en place.

Quels sont les premiers signes de la maladie de Charcot ?

De nombreux signes avant-coureurs peuvent vous mettre la puce à l'oreille. C'est d'ailleurs très important de rester attentif au moindre changement de comportement chez votre proche susceptible d'avoir pu développer la maladie de Charcot.

Voici une liste des premières manifestations de la maladie de Charcot chez un patient :

• Les troubles de l'élocution : les premiers signes de la maladie de Charcot se signalent par des difficultés à prononcer des mots et à articuler.
• Les difficultés à déglutir : la personne a du mal à mâcher et à avaler et par conséquent, à se nourrir.
• La fatigue : c'est un signe assez discret de la maladie mais la personne va avoir de plus en plus de mal à effectuer des gestes pourtant simples de la vie quotidienne.
• Les troubles du sommeil : ce signe se caractérise par de l'anxiété et des douleurs nocturnes. La personne a du mal à changer de position dans le lit et va se réveiller à plusieurs reprises.
• Les crampes musculaires : la personne va perdre de la masse musculaire, a des difficultés pour marcher et se déplacer provoquant des troubles de l'équilibre voire des chutes à risque.
• La fragilité émotionnelle : la sensibilité de la personne est très accentuée à la fois dans la joie comme dans la tristesse souvent inappropriée (labilité émotionnelle).
• Les problèmes de constipation : c'est l'un des signes les plus précoces de la maladie de Charcot et qu'il ne faut pas négliger car ces problèmes ont tendance à se répéter et à s'accentuer dans le temps.

Les premières manifestations de la maladie ne sont donc pas à négliger comme de suivre l'évolution de la maladie à travers les troubles moteurs comme les troubles cognitifs qui peuvent nécessiter une prise en charge et de réaliser un diagnostic sans plus attendre.

Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Charcot ?

La motricité, le langage et la déglutition

Dès l’instant où la maladie de Charcot se développe, les activités comme le langage, la marche, la déglutition, les mouvements des membres du corps deviennent de plus en plus difficiles même si la SLA ne touche pas les muscles de l’œil, du cœur, de la vessie, de l’intestin ou des organes sexuels.

Les personnes touchées par la maladie de Charcot peuvent présenter de nombreux troubles au quotidien :

• les troubles de la motricité (fonte musculaire, faiblesse musculaire, crampes, fasciculations, hypertonie musculaire, chutes, mouvements, raideur musculaire ou spasticité),
• les troubles psychiques (émotion, fatigue, anxiété, apathie et dépression),
• les troubles du langage ou liés à la déglutition (parole, déglutition, hypersalivation, amaigrissement),
• les troubles respiratoires (insuffisance respiratoire, troubles ventilatoires et l’apnée du sommeil).

À noter que certains symptômes peuvent passer inaperçu aux yeux des proches pendant de nombreuses semaines. Cependant, les symptômes cités ci-dessus doivent alerter comme la difficulté à articuler, les difficultés à se mouvoir ou encore la constipation.

Des maladies similaires à ne pas confondre

Si la maladie de Charcot est la maladie du motoneurone la plus connue et la plus fréquente, d’autres maladies similaires peu connues ont des points communs avec la SLA et peuvent nécessiter un diagnostic.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La sclérose latérale primitive, ou la maladie de Charcot-Marie-Tooth présentent des troubles de l’équilibre, une atrophie des muscles, et une difficulté à courir puis marcher. Elles ne sont toutefois pas héréditaires ou mortelles.

La maladie de Kennedy

La maladie de Kennedy qui concerne essentiellement les hommes à l’âge adulte et qui se traduit par une faiblesse musculaire et une baisse de la fertilité. Maladie touchant aussi bien les hommes que les femmes, l’amyotrophie musculaire spinale peut débuter à la naissance, dans l’enfance ou à l’âge adulte et s’explique par la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière.

L'atrophie musculaire progressive

Et enfin, l’atrophie musculaire progressive est une maladie dégénérative dont l’évolution est plus lente que la SLA même si l’atrophie touche surtout les jeunes adultes avec un impact sur les muscles de la main et l’ensemble des membres inférieurs comme des membres supérieurs.

Charcot : les traitements pour soigner la maladie

Les traitements médicamenteux pour ralentir et soulager

Le riluzole

Si la médecine a réussi à faire face à l’apparition de nombreuses maladies, y compris des maladies rares, au cours du XXe siècle, aucun traitement ne permet actuellement de guérir de la maladie de Charcot.

Toutefois, des traitements agissent efficacement afin de ralentir son évolution et la progression des symptômes. Aujourd’hui, un seul médicament est actuellement autorisé pour le traitement curatif de la SLA : le riluzole. Ce médicament peut être prescrit dès que la maladie est suspectée et participerait au ralentissement de la dégénérescence des motoneurones.

Les antalgiques, les antidépresseurs et les laxatifs

En complément d’une thérapie, d’autres médicaments comme les antalgiques, les antidépresseurs et les laxatifs peuvent être prescrits pour soulager les nombreux symptômes. Ils peuvent être : les douleurs musculaires, les troubles psychiques, les troubles respiratoires et les difficultés de déglutition.

Pour la maladie de Charcot, d’autres traitements non médicamenteux sont également envisagés pour faciliter le quotidien des personnes atteintes par la maladie de Charcot. Aussi, la méthode de la ventilation non invasive permet d'allonger l'espérance de vie grâce au soutien respiratoire offert par le mécanisme.

Les traitements à base de kinésithérapie et d’orthophonie

Est-ce que l'on peut guérir de la maladie de Charcot ?

En 2024, aucun traitement n'a réussi à venir à bout de cette patholigie. Mais des solutions existent pour aider au quotidien les personnes touchées. C’est le cas de la kinésithérapie qui permet de maintenir l’autonomie pour les gestes du quotidien et de lutter contre les douleurs, ou de l’orthophonie qui reste très efficace pour faire face aux troubles du langage et aux difficultés pour déglutir.

La pratique d'une activité adaptée

La pratique d’une activité régulière et adaptée aurait également des effets bénéfiques sur la personne atteinte de Charcot et lui permettrait de ralentir la progression de la maladie. S’il est préférable d’opter pour des activités physiques douces comme le jardinage, la marche, la danse, la natation ou encore le vélo, la pratique dépend de l’avancée de la maladie et du degré d’autonomie de la personne pour la réaliser. Il est également possible de passer par une rééducation afin de permettre aux personnes qui restent immobiles tout au long de la journée de se dépenser et de limiter une aggravation.

Se renseigner auprès des spécialistes de la médecine

Pour plus d’informations, n’hésitez pas à en parler avec votre médecin traitant qui pourra vous conseiller et vous orienter vers des spécialistes comme un orthophoniste ou un kinésithérapeute. Sachez que l’Association pour la Recherche sur la SLA (ARSLA) peut également vous donner des conseils pratiques et des aides techniques contre la maladie. Cela dans l'objectif d'améliorer le quotidien et de vous accompagner dans toutes les étapes de la maladie.

Un nouveau traitement en 2023 et 2024 ?

Si les nouvelles pistes sont toujours en cours pour trouver un traitement en mesure de soigner les patients touchées par la maladie de Charcot, de nouveaux traitements sont en train de faire leur apparition à l'instar des études et essais cliniques réalisés aux États-Unis.

Le stabilisateur moléculaire

Si la prise en charge de ce traitement n'est pas encore officielle, les tests ont pour l'heure été réalisés sur des souris, des rats et des chiens. Les examens neurologiques et les essais cliniques réalisés ont permis de mettre en place un traitement appelé "stabilisateur moléculaire" afin de stabiliser la protéine SOD1, perturbée par des mutations génétiques associés aux mécanismes de la SLA.

Le traitement AMX0035

À l'image des chercheurs de l'AP-HP (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris) et de la fondation "Institut du cerveau et de la moelle épinière (ICM)", les études et les essais cliniques se poursuivent en laboratoire pour tenter de faire face à cette dégénérescence motoneuronale. D'après la Fédération de l'hospitalisation privée, un nouveau traitement appelé "AMXOO35" aurait été prescrit à titre dérogatoire pour les personnes dont la maladie serait apparu depuis moins d'un 1 an ou à l'inverse depuis plus de trois ans.

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Un soutien pour les personnes atteintes de la maladie de Charcot

Spécialiste du maintien à domicile des personnes âgées et/ou handicapées depuis 2007, notre ’enseigne s’est construite une expertise dans le domaine du maintien à domicile des personnes âgées et/ou handicapées. Nous garantissons une qualité et des prestations adaptées aux besoins de tous nos bénéficiaires. Aujourd’hui, Senior Compagnie c’est plus de 140 agences en France qui peuvent vous épauler et aider votre proche atteint de la maladie de Charcot.

Une approche humaine de l'aide à domicile

Grâce à notre approche humaine de l’aide à domicile, nos auxiliaires de vie assurent une aide adaptée au quotidien auprès des bénéficiaires avec l’objectif d’apporter un soutien moral indispensable au bien-être de la personne aidée et/ou atteinte d’une maladie présentant des pathologies neurodégénératives ou des pathologies évolutives.

Sources : ARSLA – Inserm