Tout savoir sur la maladie de Huntington : causes, traitement, etc.

La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative et héréditaire qui se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Aujourd’hui, nous faisons un point sur cette pathologie également appelée chorée de Huntington.

La maladie de Huntington : définition et transmission

C’est une maladie neuro-évolutive qui touche autant les hommes que les femmes. Elle se déclenche généralement à l’âge adulte entre 40 et 50 ans mais les plus jeunes (formes juvénile de la maladie) comme les plus vieux peuvent être concernés.

Sa principale particularité est d’être une maladie génétique et héréditaire à 50 % où les antécédents familiaux peuvent avoir leur incidence. Si vous héritez du gène, vous la développerez sans savoir à quel moment. L’environnement familial peut se retrouver impacté par la maladie de Huntington si une personne en âge d’avoir des enfants n’a aucune information sur les antécédents familiaux.

C’est donc une maladie complexe qui va faire apparaître des troubles moteurs, cognitifs et des troubles comportementaux. Une personne peut ainsi développer un de ces trois types de symptômes comme la totalité.

Quels sont les premiers symptômes de la maladie de Huntington ?

Il n’y a aucun signe avant-coureur. Les personnes vont plutôt présenter différents symptômes affectants leur quotidien. Les troubles moteurs avec des difficultés à marcher ou à se déplacer, un état de dépression au quotidien ou être agressive du jour au lendemain.

Au début, il est d’ailleurs très difficile de percevoir la maladie pour la famille ou les proches. Perçu comme une forme d’autoprotection par le malade, le déni est certainement le facteur le plus difficile à appréhender pour l’entourage et les aidants. Le malade peut être le seul à être conscient de son état et lorsque la famille le découvre, cette dernière va éviter d’en parler à l’extérieur.

Les stades de la maladie de Huntington

La maladie de Huntington, une affection neurodégénérative héréditaire, se manifeste par des symptômes qui évoluent graduellement en trois stades principaux. Chaque phase illustre l'aggravation des symptômes, affectant profondément la vie quotidienne de la personne atteinte et permettant ainsi de confirmer l'apparition de la maladie.

Le stade initial - L'apparition d'une maladie neurologique rare

Au début de la maladie, les signes peuvent être subtils et facilement confondus avec ceux d'autres troubles neurologiques, comme la maladie de Parkinson. Les premiers symptômes incluent de légères perturbations motrices, des changements comportementaux, et des troubles cognitifs naissants. Des mouvements involontaires mineurs, une certaine rigidité musculaire, et des difficultés dans les activités quotidiennes commencent à se manifester comme les troubles du sommeil. À ce stade, la région du cerveau affectée commence juste à subir les impacts de la maladie, ce qui peut provoquer une légère altération des fonctions exécutives et de la coordination.

Le stade intermédiaire - La progression des symptômes

Avec l'évolution de la maladie, les signes deviennent plus prononcés et handicapants. La chorée, caractérisée par des mouvements saccadés et irréguliers, s'intensifie, entravant sérieusement la capacité de la personne à contrôler ses mouvements. Les troubles cognitifs s'aggravent, entravant la mémoire, la planification, et la prise de décision. Les membres de la famille peuvent commencer à remarquer une augmentation des troubles du comportement, tels que l'irritabilité et l'apathie, qui perturbent davantage la dynamique familiale et sociale.

Le stade avancé - Vers la phase terminale

Dans la phase terminale de la maladie de Huntington, l'indépendance devient presque impossible. La rigidité musculaire remplace souvent les mouvements choréiques, ce qui conduit à une immobilité presque complète. Les troubles cognitifs évoluent vers une démence sévère, et la capacité à communiquer verbalement peut être perdue. À ce stade, la personne atteinte requiert des soins constants, car les activités de la vie quotidienne, comme se nourrir et se vêtir, ne peuvent plus être gérées de manière autonome. Le soutien émotionnel et physique complet devient essentiel pour maintenir la qualité de vie, souligner l'origine de la maladie et aider la famille à naviguer dans ces défis complexes.

L'approche thérapeutique à chaque stade de la maladie de Huntington vise à adapter les interventions pour améliorer et maintenir la qualité de vie autant que possible, tout en anticipant et en gérant les symptômes à mesure qu'ils se développent.

Comment vivre avec la maladie de Huntington ?

C’est une maladie incurable. Le diagnostic de la maladie ne se fera que par le test génétique. Les neurologues ont des protocoles pour en savoir plus. Le gène responsable de la maladie est celui codant pour la huntingtine, une protéine dont on ne connaît pas trop le rôle qui est présente dans le cerveau. Chez les malades, ce gène a subi une modification. Et cela fait encore partie des questions sur lesquelles la recherche travaille pour trouver des réponses.

Quelles sont les personnes concernées ? Est-il possible de la développer à un âge avancé ?

Le déclenchement de la maladie apparaît autour de 40 ans. Certains la développent aussi à 20 ans comme à 30 ans et d’autres à 60 ans. Oui, il est possible de la développer à un certain âge même si c’est très rare. À ce sujet, j’ai été en contact avec une neurologue ayant déjà eu un patient porteur de la maladie à plus de 70 ans.

Existe-t-il des solutions pour combattre la maladie de Huntington ?

C’est une maladie neurodégénérative incurable du jeune adulte. C’est inéluctable quand une personne développe la maladie de Huntington. Dès l’apparition des premiers symptômes, il faut compter 5, 10 à 20 ans jusqu’au décès du patient. Après, la durée de vie peut bien sûr varier selon les personnes et le développement des symptômes.

Quel traitement pour la maladie de Huntington ?

À ce jour, aucun traitement curatif n’est efficace pour la traiter. On peut améliorer l’état dépressif ou l’agressivité d’une personne mais c’est limité dans le temps. La mise en évidence de la thérapie génique a bien été envisagée comme une technique. La recherche thérapeutique a également permis d'envisager d'autres solutions comme la neuroprotection et la greffe de neurones. Des médicaments peuvent notamment permettre de limiter certains symptômes sans toutefois ralentir la chorée de Huntington.

Par contre, une prise en charge médico-sociale est absolument indispensable pour les patients et leurs entourages. En France, il existe un centre de référence et de coordination de la maladie de Huntington, basé à Créteil à l’hôpital Henri Mondor, qui préconise une prise en charge spécifique avec des conseils et des protocoles pour améliorer le quotidien des patients et des aidants. Sous la houlette du docteur et professeur Anne-Catherine Bachoud, ce concept de vivrologie est largement partagé par le milieu médical, les associations de malades et les familles.

Que représente en termes de chiffres la maladie en France ?

Aujourd’hui, 6 000 à 8 000 personnes développent la maladie en France d’après le milieu médical (1 personne touchée sur 10 000). De manière plus large, ce sont 30 000 personnes qui seraient concernées dont ceux et celles qui héritent du gène sans l’avoir encore développé.

Mais les chiffres sont sous-estimés car certaines familles n’évoquent pas le sujet et l’évitent comme c’était déjà le cas il y a 20 ans. À l’époque, personne n’entendait parler de cette maladie car c’était tabou. Aujourd’hui, c’est surtout beaucoup d’interrogations avec une question qui prédomine : quand la maladie va-t-elle se déclarer ? Il y a énormément de recherches dans de nombreux pays comme la France.

En tant que maladie génétique, la maladie de Huntington est clairement identifiée et des essais cliniques sont en cours pour trouver des solutions. La recherche porte énormément d’espoir sur la thérapie génétique dont le but est de neutraliser la protéine huntingtine mutée.

Pourquoi dit-on chorée de Huntington ?

La chorée de Huntington, également connue sous le nom de maladie de Huntington, est une affection génétique dégénérative qui affecte les cellules nerveuses du cerveau. Le terme "chorée" vient du grec "choros", qui signifie danse. Il fait référence aux mouvements involontaires rapides et saccadés qui sont caractéristiques de cette maladie, rappelant une sorte de danse incontrôlée. Ces mouvements sont l'un des symptômes les plus visibles et perturbants de la maladie, aux côtés d'autres symptômes comme des troubles cognitifs et des changements de personnalité.

La maladie de Huntington est causée par une mutation génétique sur le gène HTT, qui conduit à la production anormale d'une version de la protéine huntingtine. Cette protéine anormale accumule et détruit progressivement certaines cellules nerveuses du cerveau, conduisant aux symptômes observés. La maladie est héréditaire, avec un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu'une personne ayant un parent atteint de la maladie a env iron 50% de chances d'hériter de la mutation et de développer la maladie.

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Spécialiste du maintien à domicile des personnes âgées et/ou handicapées depuis 2007, Senior Compagnie s’est construit une expertise dans le domaine du maintien à domicile des personnes âgées et/ou handicapées qui garantit une qualité et des prestations adaptées à leurs besoins. Si vous souhaitez faire bénéficier dès à présent de nos services d’aide et de maintien à domicile pour vos aînés et vos proches, n’hésitez pas à contacter l’agence la plus proche sans plus attendre.

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L’Association Huntington France

Le centre de référence sur la maladie d'Huntington

Créée en 1978, l’Association Huntington France a pour objectif de venir en aide aux personnes atteintes de la maladie et à leurs proches en apportant toutes les informations nécessaires pour mieux comprendre ses symptômes et son évolution et de soutenir la recherche scientifique. Pour aller plus loin, l’association organise des rencontres (les premiers lundis de chaque mois) pour ceux et celles qui souhaitent parler de la maladie et obtenir des réponses. Également des réunions de famille, des conférences dans les centres hospitaliers, des sessions de travail avec des professionnels de santé et des démarches auprès des pouvoirs publics pour une meilleure prise en charge des malades une fois le diagnostic de la maladie réalisé.

L’Association Huntington France